Erbliche Fehlbildungen

Unter Fehlbildungen werden angeborene morphologische Veränderungen von Körperteilen oder Organen verstanden. Solche Malformationen zeigen eine sehr große Variabilität, von wenig beeinträchtigenden Veränderungen bis zu schweren tötlich verlaufenden Missbildungen. Unterschiedlichste Organe können betroffen sine und verschiedenste genetische Störungen können solchen Anomalien zugrunde liegen.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
	Disposition für Infektionen
	Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
	Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
	Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
	Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
	Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
	Erbliche Fehlbildungen
		Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
			Akro-reno-okuläres Syndrom
				SALL4
			Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
				WNT5A
			BMP7
			BNAR-Syndrom
				FREM1
			Branchio-okulo-faziales Syndrom
				TFAP2A
			Branchio-oto-renale Dysplasie
				Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
					EYA1
				Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
					SIX5
				SIX2
				Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
					SALL1
			Branchiootische Syndrom
				Branchiootische Syndrom Typ 1
					EYA1
				Branchiootische Syndrom Typ 3
					SIX1
			CHARGE-Syndrom
				CHD7
				SEMA3E
				TBX18
			CHD1L
			Denys-Drash-Syndrom
				WT1
			Fraser-Syndrom
				FRAS1
				FREM2
				GRIP1
			Frasier-Syndrom
				WT1
			Goldberg-Shprintzen-Syndrom
				KIF1BP
			Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
				NFIA
			IVIC-Syndrom
				SALL4
			Ivemark-Syndrom
				Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1
					NPHP3
				Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 2
					NEK8
			Kabuki-Syndrom
				KDM6A
				Kabuki-Syndrom 1
					KMT2D
				Kabuki-Syndrom 2
					KDM6A
			Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
				DSTYK
			Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
				TBX18
			Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
				ANOS1
			Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
				CHD7
			Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
				FGF10
			Mowat-Wilson-Syndrom
				ZEB2
			Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
				BICC1
			Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
				HNF1B
			Papillorenales Syndrom
				PAX2
			Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
				HNF1A
			Renale Hypodysplasie/Aplasie
				GREB1L
				Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
					DSTYK
					ITGA8
					PAX2
					RET
					UPK3A
				Renale Hypodysplasie/Aplasie 2
					FGF20
			Renotubuläre Dysgenesie
				ACE
				AGT
				AGTR1
				REN
			SERKAL-Syndrom
				WNT4
			Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
				Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 1
					GPC3
				Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2
					OFD1
			Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
				DHCR7
			Somatisches Nephroblastom
				GPC3
				WT1
			Syndromische Microphthalmie 6
				BMP4
			Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
				FGF10
			Urofaziales Syndrom
				HPSE2
			Vesicoureteraler Reflux
				Familiärer vesicoureteraler Reflux 2
					ROBO2
				Familiärer vesicoureteraler Reflux 3
					SOX17
				Familiärer vesicoureteraler Reflux 8
					TNXB
			WAGR-Syndrom
				PAX6
				WT1
			autosomal rezessives Robinow-Syndrom
				ROR2
		Angeborene Skelettfelbildungen
			Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
				KIF7
			Brachydaktylie
				Brachydactylie kombiniert Typ B und E
				Brachydaktylie Typ A1
					Brachydaktylie Typ A1, A
						IHH
					Brachydaktylie Typ A1, B
					Brachydaktylie Typ A1, C
						GDF5
					Brachydaktylie Typ A1, D
						BMPR1B
				Brachydaktylie Typ A2
					BMPR1B
				Brachydaktylie Typ A3
				Brachydaktylie Typ A4
				Brachydaktylie Typ B1
					ROR2
				Brachydaktylie Typ B2
					NOG
				Brachydaktylie Typ C
					GDF5
				Brachydaktylie Typ D
					HOXD13
				Brachydaktylie Typ E1
					HOXD13
				Brachydaktylie Typ E2
					PTHLH
				Brachydaktylie-Syndaktylie
					HOXD13
				Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie
					GDF5
			Branchio-okulo-faziales Syndrom
				TFAP2A
			Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
				TNXB
			Hydrolethalus 2
				KIF7
			Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
				FBN2
			Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
				FGF10
			Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
				BMP4
			Loeys-Dietz-Syndrom
				Loeys-Dietz-Syndrom 1
					TGFBR1
				Loeys-Dietz-Syndrom 2
					TGFBR2
			Multiple Synostosen
				Multiple Synostosen 1
					NOG
				Multiple Synostosen 2
					GDF5
				NOG
				Syndrom der multiplen Synostosen 3
					FGF9
			Orofaciodigitales Syndrom
				Orofaciodigitales Syndrom 01
					OFD1
				Orofaciodigitales Syndrom 04
					TCTN3
				Orofaciodigitales Syndrom 06
					CPLANE1
				Orofaciodigitales Syndrom 16
					TMEM107
				Orofaciodigitales Syndrom 9
			Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
				C1R
				C1S
			Proximaler Symphalangismus
				Proximaler Symphalangismus 1A
					NOG
				Proximaler Symphalangismus 1B
					GDF5
			Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
				ARC-Syndrom 1
					VPS33B
				ARC-Syndrom 2
					VIPAS39
			Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
				Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 1
					GPC3
				Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2
					OFD1
			Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
				NOG
			Syndaktylie Typ 5
				HOXD13
			Syndrom der multiplen Synostosen 3
				FGF9
			Synpolydaktylie Typ 1
				HOXD13
			Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
				NOG
			Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
				DNMT3A
			Townes-Brocks-Syndrome
				SALL1
				Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
					SALL1
				Townes-Brocks-Syndrome 1
					SALL1
				Townes-Brocks-Syndrome 2
					DACT1
			Trigonocephalie 2
				FREM1
			Van Maldergem-Syndrom 2
				FAT4
		Bohring-Opitz-Syndrom
			ASXL1
		Smith-Kingsmore-Syndrom
			MTOR
		Verzögerte spondyloepiphysäre Dysplasie
			TRAPPC2
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	Erbliche Hauterkrankungen
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	Erbliche Nierenerkrankungen
	Erbliche Pankreaserkrankungen
	Erbliche Stoffwechselerkrankungen
	Erbliche Tumorerkrankungen
	Erbliche endokrinologische Erkrankungen
	Erbliche immunologische Erkrankungen
	Erblicher Bluthochdruck
	Genetische Einflüsse auf Arzneimittel-Verträglichkeit