Multiple Synostosen 2

Das Schwerhörigkeit - Symphalangie-Syndrom 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch sind verschiedene Synostosen der proximalen Phalangen von Fingern und Zehen, Karpal und Tarsal-Gelenken, humeroradialer Gelenke und den gelenken der Halswirbelsäule sowie auch eine Schallleitungsschwerhörigkeit.

Gliederung

Multiple Synostosen
	Multiple Synostosen 1
	Multiple Synostosen 2
		GDF5
	NOG
	Syndrom der multiplen Synostosen 3

Referenzen:

1.	Dawson K et al. (2006) GDF5 is a second locus for multiple-synostosis syndrome.

2.	OMIM.ORG article Omim 610017