Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Teunissen-Cremers-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NOG-Gen hervorgerufen wird. Die Merkmale sind breite Daumen und Großzehen, Syndaktylie, Hyperopie und aufgrund einer Stapesankylose eine angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit.
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Furuta Y et al. (1998) BMP4 is essential for lens induction in the mouse embryo. 
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Milunsky J et al. (1999) Congenital stapes ankylosis, broad thumbs, and hyperopia: report of a family and refinement of a syndrome.
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Trousse F et al. (2001) Bmp4 mediates apoptotic cell death in the developing chick eye.
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Brown DJ et al. (2002) Autosomal dominant stapes ankylosis with broad thumbs and toes, hyperopia, and skeletal anomalies is caused by heterozygous nonsense and frameshift mutations in NOG, the gene encoding noggin.
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Hirshoren N et al. () P35S mutation in the NOG gene associated with Teunissen-Cremers syndrome and features of multiple NOG joint-fusion syndromes.
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Teunissen B et al. (1990) An autosomal dominant inherited syndrome with congenital stapes ankylosis.
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Hilhorst-Hofstee Y et al. (1997) The autosomal dominant syndrome with congenital stapes ankylosis, broad thumbs and hyperopia.
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Orphanet article Orphanet ID 140917
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OMIM.ORG article Omim 184460
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