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Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen

Die große Gruppe familiärer hämatologischer Erkrankungen umfasst Störungen alle Blutzellinien und Koagulationsfaktoren.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
Disposition für Infektionen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Aplastische Anämie
PRF1
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5
CTLA4
Erbliche Blutungsübel
Afibrinogenämie
FGA
FGB
FGG
Dysfibrinogenemie
FGA
FGB
FGG
Faktor XII-Mangel
F12
Faktor XIII A-Mangel
F13A1
Faktor XIII B-Mangel
F13B
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel
SERPINE1
Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels
Coumarin-Resistenz
CYP2A6
CYP2C9
CYP4F2
VKORC1
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 1
GGCX
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 2
VKORC1
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Erkrankung mit komplexem Gerinnungsfaktorenmangel
GGCX
Familiäre Erythrozytose 2
VHL
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 1
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 2
PRF1
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 3
UNC13D
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 4
STX11
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 5
STXBP2
H-Syndrom
SLC29A3
Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Alloimmun Thrombozytopenie
ITGA2B
ITGB3
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
WDR1
Bernard-Soulier-Syndrom
GP1BA
GP1BB
GP9
Glanzmann Thrombasthenie
ITGA2B
ITGB3
Glycoprotein 1a-Mangel
ITGA2
IVIC-Syndrom
SALL4
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Epstein-Syndrom
MYH9
Fechtner-Syndrom
MYH9
MYH9
Sebastian-Syndrom
MYH9
Mediterrane Makrothrombozytopenie
ABCG5
ABCG8
Thrombozythämie 3
JAK2
Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9
ITGA2
Wiskott-Aldrich-Syndrom
WAS
Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Akute myeloische Leukämie
JAK2
Erbliche Anfälligkeit für akute myeloische Leukämie
GATA2
Erbliche Anfälligkeit für myelodysplastisches Syndrom
GATA2
Juvenile myelomonozyäre Leukämie
NF1
Lymphoproliferatives Syndrom
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Typ 2
CASP10
Lymphoproliferatives Syndrom 1
ITK
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom 1
SH2D1A
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom 2
XIAP
Myelodysplastisches Syndrom
ASXL1
Non-Hodgkin-Lymphom
CASP10
Noonan-Syndrom ähnliches Krankheitsbild und juvenile myelomonozytische Leukämie
CBL
Osteomyelofibrose
JAK2
Polycythaemia vera
JAK2
Somatische Erythrozytose
JAK2
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
TRNT1
MIRAGE-Syndrom
SAMD9
Ovalozytose
SLC4A1
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
PIGA
Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
TRNT1
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblE
MTRR
Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblG
MTR
Klassische Homocysteinurie
CBS
Methylmalonazidurie Typ mut
MUT
Methylmalonazidurie cblA
MMAA
Methylmalonazidurie cblB
MMAB
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF
LMBRD1
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ
ABCD4
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
ADA2
Venöse thromboembolische Erkrankungen
Autosomal dominanter Protein C-Mangel
PROC
Autosomal dominanter Protein S-Mangel
PROS1
Autosomal rezessiver Protein C-Mangel
PROC
Autosomal rezessiver Protein S-Mangel
PROS1
F2
F5
Faktor XII-Mangel
F12
HABP2
Hyperhomozysteinämie bedingte Thrombose
CBS
Hypoplasminogenemie
Dysplasminogenemie
PLG
Hypoplasminogenemie
PLG
MTHFR
PAI-Transkriptionsmodulator
SERPINE1
Protein Z-Mangel
PROZ
SERPINA10
SERPINC1
THBD
Thrombophilie durch Heparin-Kofaktor 2-Mangel
SERPIND1
VKORC1
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
Erbliche Fehlbildungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Hauterkrankungen
Erbliche Herzerkrankungen
Erbliche Lebererkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Pankreaserkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Erbliche Tumorerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erbliche immunologische Erkrankungen
Erblicher Bluthochdruck
Genetische Einflüsse auf Arzneimittel-Verträglichkeit

Referenzen:

1.

Herzog RW et al. (2001) Gene therapy for hereditary hematological disorders.

external link
2.

Herzog RW et al. (2003) Update on gene therapy for hereditary hematological disorders.

external link
3.

None (2007) Hematological manifestations of primary mitochondrial disorders.

external link
4.

Tatlisumak T et al. (1996) Hematologic disorders associated with ischemic stroke.

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Update: 14. August 2020
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