Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die kongenitale Tränen- und Speicheldrüsenaplasie ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im FGF10-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch eine Atresie der Tränen und Mundspeicheldrüse mit der Folge von rezidivierenden Infektionen.
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Entesarian M et al. (2005) Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor 10 are associated with aplasia of lacrimal and salivary glands. 
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Milunsky JM et al. (2006) LADD syndrome is caused by FGF10 mutations.
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Entesarian M et al. (2007) FGF10 missense mutations in aplasia of lacrimal and salivary glands (ALSG).
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Klar J et al. (2011) Fibroblast growth factor 10 haploinsufficiency causes chronic obstructive pulmonary disease.
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Smith NJ et al. (1977) Congenital absence of major salivary glands.
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Vogel C et al. (1978) [Parotid and submandibular gland aplasia with atresia of the lacrimal canaliculi].
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None (1991) Agenesis or hypoplasia of major salivary and lacrimal glands.
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Milunsky JM et al. (1990) Agenesis or hypoplasia of major salivary and lacrimal glands.
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Higashino H et al. (1987) Congenital absence of lacrimal puncta and of all major salivary glands: case report and literature review.
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Wiesenfeld D et al. () Familial parotid gland aplasia.
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| 11. |
Sucupira MS et al. (1983) Salivary gland imaging and radionuclide dacryocystography in agenesis of salivary glands.
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| 12. |
Caccamise WC et al. (1980) Congenital absence of the lacrimal puncta associated with alacrima and aptyalism.
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Ferreira AP et al. (2000) Congenital absence of lacrimal puncta and salivary glands: report of a Brazilian family and review.
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Orphanet article Orphanet ID 86815
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OMIM.ORG article Omim 180920
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (ALSG-Syndrom)
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