Hydrolethalus 2

Hydrolethalus Syndrom 2 ist ein schweres lethales Fehlbildungssysndrom, was durch autosomal rezessive Mutationen im KIF7-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
	Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
	Brachydaktylie
	Branchio-okulo-faziales Syndrom
	Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
	Hydrolethalus 2
		KIF7
	Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
	Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
	Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
	Loeys-Dietz-Syndrom
	Multiple Synostosen
	Orofaciodigitales Syndrom
	Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
	Proximaler Symphalangismus
	Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
	Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
	Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
	Syndaktylie Typ 5
	Syndrom der multiplen Synostosen 3
	Synpolydaktylie Typ 1
	Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
	Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
	Townes-Brocks-Syndrome
	Trigonocephalie 2
	Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.	Putoux A et al. (2011) KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes.

2.	OMIM.ORG article Omim 614120

3.	Orphanet article Orphanet ID 2189

Update: 23. Juni 2025

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