Brachydaktylie Typ A1, C

Die Brachydaktylie vom Typ A1, C ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen aller Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie Typ A1
	Brachydaktylie Typ A1, A
	Brachydaktylie Typ A1, B
	Brachydaktylie Typ A1, C
		GDF5
	Brachydaktylie Typ A1, D

Referenzen:

1.	Byrnes AM et al. (2010) Mutations in GDF5 presenting as semidominant brachydactyly A1.

2.	OMIM.ORG article Omim 615072