Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2

Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2 ist ein x-chromosomales Fehlbildungssyndrom, welches durch Mutationen im OFD1-Gen ausgelöst wird. Zu den Merkmalen gehören prä- und postnataler Großwuchs, faziale und andere viszerale und skeletale Dysmorphien. Organomegalie und ein erhöhtes Tumorrisiko.

Gliederung

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
	Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 1
	Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2
		OFD1

Referenzen:

1.	Budny B et al. (2006) A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome.

2.	OMIM.ORG article Omim 300209