Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das BNAR-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des FREM1-Gens ausgelöst wird. Sie ist durch verschiedene Fehlbildungen gekennzeichnet: bifide Nase und anorektale und renale Anomalien.
Die Prävanlenz wird auf weniger als 1 zu 1.000.000 Lebendgeburten.
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Al-Gazali LI et al. (2002) An autosomal recessive syndrome of nasal anomalies associated with renal and anorectal malformations. 
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Alazami AM et al. (2009) FREM1 mutations cause bifid nose, renal agenesis, and anorectal malformations syndrome.
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Slavotinek AM et al. (2011) Manitoba-oculo-tricho-anal (MOTA) syndrome is caused by mutations in FREM1.
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OMIM.ORG article Omim 608980
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Orphanet article Orphanet ID 217266
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