Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SOX17-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor. Mutationen sind für autosomal dominanten vesicoureteralen Reflux 3 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Gimelli S et al. (2010) Mutations in SOX17 are associated with congenital anomalies of the kidney and the urinary tract. 
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| 2. |
Kanai Y et al. (1996) Identification of two Sox17 messenger RNA isoforms, with and without the high mobility group box region, and their differential expression in mouse spermatogenesis.
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| 3. |
None (2002) Molecular cloning and characterization of human SOX17.
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| 4. |
Sinner D et al. (2004) Sox17 and beta-catenin cooperate to regulate the transcription of endodermal genes.
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| 5. |
Liu Y et al. (2007) Sox17 is essential for the specification of cardiac mesoderm in embryonic stem cells.
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 289375
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| 7. |
NCBI article NCBI 64321
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 610928
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