Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das IVIC-Syndrom ist ein autosomal dominantes Fehlbildungssyndrom, welches durch Mutationen im SALL4-Gen ausgelöst wird. Die Fehlbildungen betreffen den radialen Strahl der oberen Extremität, Auge (Strabismus) und Ohren (angeborene Schwerhörigkeit).
Es sind bisher nur einige wenige Familien beschrieben worden.
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Paradisi I et al. (2007) IVIC syndrome is caused by a c.2607delA mutation in the SALL4 locus. 
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Czeizel A et al. (1989) IVIC syndrome: report of a third family.
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Neri G et al. (1989) IVIC syndrome report by Czeizel et al.
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Sammito V et al. (1988) IVIC syndrome: report of a second family.
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Arias S et al. (1980) The IVIC syndrome: a new autosomal dominant complex pleiotropic syndrome with radial ray hypoplasia, hearing impairment, external ophthalmoplegia, and thrombocytopenia.
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| 6. |
Elçioğlu N et al. (1997) Monozygotic twins discordant for the oculo-oto-radial syndrome (IVIC syndrome).
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| 7. |
OMIM.ORG article Omim 147750
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| 8. |
Orphanet article Orphanet ID 2307
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| 9. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (IVIC-Syndrom)
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