Frasier-Syndrom

Das Frasier-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch progressive Nierenerkrankung und maskulinem Pseudohermaphroditismus gekennzeichnet ist. Ursache ist eine Keimbahnmutation die eine der vier Spleißvarianten des WT1-Gens beeinflusst.

Pathogenese

Die Erkrankung wird durch eine Spleißmutation nach dem Exon 9 ausgelöst. Der invariante splice donor GT des Intron 9 ist mutiert und damit kann die Speißvariante mit den zusätzlichen 3 Aminosäuren KTS zwischen dem dritten und vierten Zinkfinger nicht gebildet werden. Aus dem Missverhältnis zwischen KTS+/- resultiert letztlich der Phänotyp des Frasier-Syndroms.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gliederung

Glomerulosklerose
	Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2
	Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
	Frasier-Syndrom
		WT1
	Glycogenspeicherkrankheit 1A
	Norum-Krankheit

Referenzen:

1.	Barbaux S et al. (1997) Donor splice-site mutations in WT1 are responsible for Frasier syndrome.

2.	Klamt B et al. (1998) Frasier syndrome is caused by defective alternative splicing of WT1 leading to an altered ratio of WT1 +/-KTS splice isoforms.

3.	OMIM.ORG article Omim 136680

4.	Orphanet article Orphanet ID 347

5.	Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Frasier-Syndrom)