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Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom

Das Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NOG-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch sind Karpal- und Tarsalfusionen sowie proximale Symphalangien.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Loeys-Dietz-Syndrom
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Syndaktylie Typ 5
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
NOG
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Drawbert JP et al. (1985) Tarsal and carpal coalition and symphalangism of the Fuhrmann type. Report of a family.

external link
2.

Dixon ME et al. () Identical mutations in NOG can cause either tarsal/carpal coalition syndrome or proximal symphalangism.

external link
3.

Gregersen HN et al. (1977) Congenital malformation of the feet with low body height. A new syndrome, caused by an autosomal dominant gene.

external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 186570 external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 1412 external link
Update: 14. August 2020
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