Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Erkrankung wird auch MINDS-Syndrom bezeichnet. MINDS ist das englische Acronym für macrocephaly, intellectual disability, neurodevelopmental disorder, and small thorax. Es ist ist eine Entwicklungsstörung, die zu Makrozephalie und intellektuellen Defiziten führt. An somatschen Befunden ist vor allem der verkleinerte Thorax hervorzuheben. Die Erkrankung wird durch autosomal dominante Mutationen im MTOR-Gen hervorgerufen.
Erbliche Fehlbildungen
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Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
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Angeborene Skelettfelbildungen
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Bohring-Opitz-Syndrom
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Smith-Kingsmore-Syndrom
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MTOR
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Verzögerte spondyloepiphysäre Dysplasie
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| 1. |
Lee JH et al. (2012) De novo somatic mutations in components of the PI3K-AKT3-mTOR pathway cause hemimegalencephaly. 
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| 2. |
Baynam G et al. (2015) A germline MTOR mutation in Aboriginal Australian siblings with intellectual disability, dysmorphism, macrocephaly, and small thoraces.
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| 3. |
Mroske C et al. (2015) Germline activating MTOR mutation arising through gonadal mosaicism in two brothers with megalencephaly and neurodevelopmental abnormalities.
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| 4. |
Moosa S et al. (2017) Smith-Kingsmore syndrome: A third family with the MTOR mutation c.5395G>A p.(Glu1799Lys) and evidence for paternal gonadal mosaicism.
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| 5. |
Møller RS et al. (2016) Germline and somatic mutations in the gene in focal cortical dysplasia and epilepsy.
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