Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die renale Aplasie 2 ist eine schwere Form der Fehlbildungen im Urogentialbereich (CAKUT), welche durch Mutationen im FGF20-Gen hervorgerufen wird. Die Vererbung ist rezessiv.
| Nierenfehlbildungen | |
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Die schweren Fehlbildungen bei Nierenaplasie Typ 2 sind oft lebensbedrohlich. |
Renale Hypodysplasie/Aplasie
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GREB1L
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Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
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Renale Hypodysplasie/Aplasie 2
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FGF20
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| 1. |
Barak H et al. (2012) FGF9 and FGF20 maintain the stemness of nephron progenitors in mice and man. 
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| 2. |
Humbert C et al. (2014) Integrin alpha 8 recessive mutations are responsible for bilateral renal agenesis in humans.
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| 3. |
Joss S et al. (2003) De novo translocation (1; 2)(q32; p25) associated with bilateral renal dysplasia.
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 615721
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