Brachydaktylie Typ A1, D

Die Brachydaktylie vom Typ A1, D ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im BMPR1B-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen aller Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie Typ A1
	Brachydaktylie Typ A1, A
	Brachydaktylie Typ A1, B
	Brachydaktylie Typ A1, C
	Brachydaktylie Typ A1, D
		BMPR1B

Referenzen:

1.	Racacho L et al. (2015) Two novel disease-causing variants in BMPR1B are associated with brachydactyly type A1.

2.	OMIM.ORG article Omim 616849