Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose

Die renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose ist eine autosomal rezessive Erkrankung bedingt mit proximalem Tubulusschaden und einer Fehlstellung der Gelenke.

Symptome

Fehlstellung
Für das ARC-Syndroms ist die Arthrogrypose pathognomonisch.
Proximaler Tubulusschaden
Die renale tubuläre Azidose im Rahmen des ARC-Syndroms ist durch das Fanconi-Syndrom bedingt und damit proximal.
Proteinurie
Die glomeruläre Proteinurie beim ARC-Syndrom deutet auf eine zusätzliche glomeruläre zu der pathognomonischen tubulären Schädigung.

Gliederung

Renale tubuläre Azidose
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
Proximale renale tubuläre Azidose
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
ARC-Syndrom 1
VPS33B
ARC-Syndrom 2
VIPAS39

Referenzen:

1.

Gissen P et al. (2004) Mutations in VPS33B, encoding a regulator of SNARE-dependent membrane fusion, cause arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome.

external link
2.

Gissen P et al. (2006) Clinical and molecular genetic features of ARC syndrome.

external link
3.

Taha D et al. (2007) A novel VPS33B mutation in an ARC syndrome patient presenting with osteopenia and fractures at birth.

external link
4.

Horslen SP et al. (1994) Liver histology in the arthrogryposis multiplex congenita, renal dysfunction, and cholestasis (ARC) syndrome: report of three new cases and review.

external link
5.

Cullinane AR et al. (2010) Mutations in VIPAR cause an arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome phenotype with defects in epithelial polarization.

external link
6.

Abu-Sa'da O et al. (2005) Arthrogryposis, renal tubular acidosis and cholestasis (ARC) syndrome: two new cases and review.

external link
7.

None (2007) Arthrogryposis, renal tubular acidosis and cholestasis syndrome: spectrum of the clinical manifestations.

external link
8.

Saraiva JM et al. (1990) Arthrogryposis multiplex congenita with renal and hepatic abnormalities in a female infant.

external link
9.

Di Rocco M et al. (1990) Arthrogryposis, cholestatic pigmentary liver disease and renal dysfunction: report of a second family.

external link
10.

Mikati MA et al. (1984) Renal tubular insufficiency, cholestatic jaundice, and multiple congenital anomalies--a new multisystem syndrome.

external link
11.

Di Rocco M et al. (1995) Arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome: report of five patients from three Italian families.

external link
12.

Smith H et al. (2012) Associations among genotype, clinical phenotype, and intracellular localization of trafficking proteins in ARC syndrome.

external link
13.

Zhou Y et al. (2014) Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome: from molecular genetics to clinical features.

external link
14.

Holme A et al. (2013) Glomerular involvement in the arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome.

external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum