Angeborene Skelettfelbildungen

Angeborene Skelettfelbildungen umfassen alle Abnormalitäten des Skelettsystems, die bereits vor oder unmittelbar nach der Geburt erkennbar werden.

Gliederung

Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
	Angeborene Skelettfelbildungen
		Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
			KIF7
		Brachydaktylie
			Brachydactylie kombiniert Typ B und E
			Brachydaktylie Typ A1
				Brachydaktylie Typ A1, A
					IHH
				Brachydaktylie Typ A1, B
				Brachydaktylie Typ A1, C
					GDF5
				Brachydaktylie Typ A1, D
					BMPR1B
			Brachydaktylie Typ A2
				BMPR1B
			Brachydaktylie Typ A3
			Brachydaktylie Typ A4
			Brachydaktylie Typ B1
				ROR2
			Brachydaktylie Typ B2
				NOG
			Brachydaktylie Typ C
				GDF5
			Brachydaktylie Typ D
				HOXD13
			Brachydaktylie Typ E1
				HOXD13
			Brachydaktylie Typ E2
				PTHLH
			Brachydaktylie-Syndaktylie
				HOXD13
			Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie
				GDF5
		Branchio-okulo-faziales Syndrom
			TFAP2A
		Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
			TNXB
		Hydrolethalus 2
			KIF7
		Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
			FBN2
		Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
			FGF10
		Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
			BMP4
		Loeys-Dietz-Syndrom
			Loeys-Dietz-Syndrom 1
				TGFBR1
			Loeys-Dietz-Syndrom 2
				TGFBR2
		Multiple Synostosen
			Multiple Synostosen 1
				NOG
			Multiple Synostosen 2
				GDF5
			NOG
			Syndrom der multiplen Synostosen 3
				FGF9
		Orofaciodigitales Syndrom
			Orofaciodigitales Syndrom 01
				OFD1
			Orofaciodigitales Syndrom 04
				TCTN3
			Orofaciodigitales Syndrom 06
				CPLANE1
			Orofaciodigitales Syndrom 16
				TMEM107
			Orofaciodigitales Syndrom 9
		Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
			C1R
			C1S
		Proximaler Symphalangismus
			Proximaler Symphalangismus 1A
				NOG
			Proximaler Symphalangismus 1B
				GDF5
		Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
			ARC-Syndrom 1
				VPS33B
			ARC-Syndrom 2
				VIPAS39
		Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
			Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 1
				GPC3
			Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2
				OFD1
		Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
			NOG
		Syndaktylie Typ 5
			HOXD13
		Syndrom der multiplen Synostosen 3
			FGF9
		Synpolydaktylie Typ 1
			HOXD13
		Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
			NOG
		Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
			DNMT3A
		Townes-Brocks-Syndrome
			SALL1
			Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
				SALL1
			Townes-Brocks-Syndrome 1
				SALL1
			Townes-Brocks-Syndrome 2
				DACT1
		Trigonocephalie 2
			FREM1
		Van Maldergem-Syndrom 2
			FAT4
	Erbliche Erkrankungen der Muskeln
	Erbliche Knochenerkrankungen
	Hereditäre Gelenkerkrankungen
	Minderwuchs

Update: 14. August 2020

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