Brachydaktylie-Syndaktylie

Brachydaktylie vom Typ Zhao ist ein autosomal dominantes Brachydactylie mit Syndactylie und Oligodactylie-Syndrom die durch Mutationen im HOXD13-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist eine Verkürzung der Mittelphalangen der 2. und 5. Finger sowie eine Syndaktylie zwischen 3. und 4. Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie
	Brachydactylie kombiniert Typ B und E
	Brachydaktylie Typ A1
	Brachydaktylie Typ A2
	Brachydaktylie Typ A3
	Brachydaktylie Typ A4
	Brachydaktylie Typ B1
	Brachydaktylie Typ B2
	Brachydaktylie Typ C
	Brachydaktylie Typ D
	Brachydaktylie Typ E1
	Brachydaktylie Typ E2
	Brachydaktylie-Syndaktylie
		HOXD13
	Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Referenzen:

1.	Zhao X et al. (2007) Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly-syndactyly syndrome.

2.	Ibrahim DM et al. (2013) Distinct global shifts in genomic binding profiles of limb malformation-associated HOXD13 mutations.

3.	OMIM.ORG article Omim 610713