Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1 ist eine autosomal rezessive Ziliopathie, die durch Mutationen im NPHP3-Gen ausgelöst wird. Die häufig nur mit RHPD abgekürzte Erkrankung ist durch Fehlbildungen in Niere, Leber und Pancreas gekennzeichnet.
Ivemark-Syndrom
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Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1
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NPHP3
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Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 2
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Bernstein J et al. (1987) Renal-hepatic-pancreatic dysplasia: a syndrome reconsidered. 
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OMIM.ORG article Omim 208540
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