Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Trigonocephalie 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im FREM1-Gen hervorgerufen wird. Die Fehlbildungen des Kopfes beinhalten neben der Trigonocephalie eine metopische Craniosynostose und bei einigen Patienten eine Mikrozephalie und Hypertelorismus.
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Vissers LE et al. (2011) Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice. 
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Swinkels ME et al. (2008) Clinical and cytogenetic characterization of 13 Dutch patients with deletion 9p syndrome: Delineation of the critical region for a consensus phenotype.
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OMIM.ORG article Omim 614485
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