Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das KIF1BP-Gen kodiert eine Kinesin, welches für den Transport von Mitochondrien verantwortlich ist. Mutationen führen zum autosomal rezessiven Goldberg-Shprintzen-Megacolon-Syndrom.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Nagase T et al. (1999) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. 
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| 2. |
Brooks AS et al. (2005) Homozygous nonsense mutations in KIAA1279 are associated with malformations of the central and enteric nervous systems.
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| 3. |
Drévillon L et al. (2013) KBP-cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg-Shprintzen syndrome.
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| 4. |
Valence S et al. (2013) Homozygous truncating mutation of the KBP gene, encoding a KIF1B-binding protein, in a familial case of fetal polymicrogyria.
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| 5. |
Alves MM et al. (2010) KBP interacts with SCG10, linking Goldberg-Shprintzen syndrome to microtubule dynamics and neuronal differentiation.
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 122834
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| 7. |
NCBI article NCBI 26128
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 609367
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