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Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5

Der kongenitale hypogonadotrope Hypogonadismus ohne/mit Anosmie 5 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im CHD7-Gen ausgelöst wird. Typisch eine fehlende Ausreifung der Sexualfunktion bei niedrigen Sexualhormonen (Gonadotropin und Testosteron). Eine Anosmie kann vorhanden sein und macht dann die Abgrenzung gegenüber dem Kallmann-Syndrom schwierig.

Gliederung

Störungen der Sexualentwicklung
Aplasie des Müllerschen Ganges und Hyperandrogenismus
Denys-Drash-Syndrom
Hypogonadotropischer Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 4
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
CHD7
SERKAL-Syndrom

Referenzen:

1.

Cariboni A et al. (2015) Dysfunctional SEMA3E signaling underlies gonadotropin-releasing hormone neuron deficiency in Kallmann syndrome.

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3.

Jongmans MC et al. (2008) Familial CHARGE syndrome and the CHD7 gene: a recurrent missense mutation, intrafamilial recurrence and variability.

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Raivio T et al. (2007) Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.

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6.

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Omim 612370 external link
Update: 14. August 2020
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