Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Brachydaktylie vom Typ 1 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im HOXD13-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Metacarpalen und Metatarsalen. Kleinwuchs und weitere Skelettabnormalitäten sind nicht so häufig zu beobachten.
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| 8. |
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OMIM.ORG article Omim 113300
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