Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das LADD-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen der Gene FGF10, FGFR3 und FGFR2 hervorgerufen wird. Die Symptome betreffen das Auge (Atresie des Tränen-Nasenganges), Mund (Stomatitis, Schluckstörungen wegen mangelnder Speichelsekretion), Ohr (becherförmige Ohrmuscheln, gemischte Schwerhörigkeit), Zähne (verspäteter Zahndurchbruch, Fehlstellungen, Schmelzdysplasie, Karies) und Finger (Syndaktylie, Klinodaktylie, triphalangealer Daumen).
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Rohmann E et al. (2006) Mutations in different components of FGF signaling in LADD syndrome. 
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Milunsky JM et al. (2006) LADD syndrome is caused by FGF10 mutations.
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Shiang EL et al. (1977) The lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome.
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Bamforth JS et al. (1992) Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome: evidence for lower limb involvement and severe congenital renal anomalies.
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Calabro A et al. (1987) Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome.
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Wiedemann HR et al. (1986) LADD syndrome: report of new cases and review of the clinical spectrum.
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Thompson E et al. (1985) Phenotypic variation in LADD syndrome.
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Hollister DW et al. (1973) The lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome.
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None (1967) Mesoectodermal dysplasia. A new combination of anomalies.
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Francannet C et al. (1994) LADD syndrome in five members of a three-generation family and prenatal diagnosis.
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Cortes M et al. (2005) Limbal stem cell deficiency associated with LADD syndrome.
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OMIM.ORG article Omim 149730
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Orphanet article Orphanet ID 2363
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (LADD-Syndrom)
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