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Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom

Das Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im KIF7-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
KIF7
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Loeys-Dietz-Syndrom
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Syndaktylie Typ 5
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

al-Gazali LI et al. (1998) Autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance.

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2.

Ali BR et al. (2012) A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance.

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3.

Bayoumi R et al. (2001) Localisation of a gene for an autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia, and distinctive facies to chromosome 15q26.

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4.

Karaer K et al. (2012) Macrocephaly with multiple epiphyseal dysplasia: a second example of Al Gazali-Bakalinova syndrome?

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5.

OMIM.ORG article

Omim 607131 external link
Update: 14. August 2020
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