Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das GREB1L-Gen kodiert ein Protein, welches wahrscheinlich am Rentinoid-Signalweg beteiligt ist. Mutationen führen zu einer dominanten Nierenagenesie/-hypoplasie.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Renale Hypodysplasie/Aplasie
|
||||
|
GREB1L
|
|||
|
Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
|
|||
|
|
DSTYK
|
||
|
|
|
ITGA8
|
||
|
|
|
PAX2
|
||
|
|
|
RET
|
||
|
|
|
UPK3A
|
||
|
Renale Hypodysplasie/Aplasie 2
|
|||
|
|
|
FGF20
|
||
|
|
|
|
|
| 1. |
Sanna-Cherchi S et al. (2017) Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations. 
|
| 2. |
De Tomasi L et al. (2017) Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice.
|
| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 470408
|
| 4. |
NCBI article NCBI 80000
|
 |
Copyright © 2005-2025 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |