Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das WDR1-Gen kodiert ein Protein mit 9 WD-Repeats. Dieses Protein interagiert mit anderen Proteinen, wie dem Actin, bei der Bildung des Inflammasoms. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Erkankung des autoinflammatorischen periodischen Fiebers mit Immundefizit und Thrombozytopenie (PFIT).
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Adler HJ et al. (1999) A gene upregulated in the acoustically damaged chick basilar papilla encodes a novel WD40 repeat protein. 
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| 2. |
Kile BT et al. (2007) Mutations in the cofilin partner Aip1/Wdr1 cause autoinflammatory disease and macrothrombocytopenia.
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| 3. |
Standing AS et al. (2017) Autoinflammatory periodic fever, immunodeficiency, and thrombocytopenia (PFIT) caused by mutation in actin-regulatory gene WDR1.
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| 4. |
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