Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 3 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im UNC13D-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist durch eine Panzytopenie gekennzeichnet, die sowohl auf eine Phagozytose der Blutzellen wie auch auf eine Histiozytose des Knochenmaks zurückzuführen ist.
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Zur Stadt U et al. (2006) Mutation spectrum in children with primary hemophagocytic lymphohistiocytosis: molecular and functional analyses of PRF1, UNC13D, STX11, and RAB27A. 
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Feldmann J et al. (2003) Munc13-4 is essential for cytolytic granules fusion and is mutated in a form of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL3).
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Santoro A et al. (2006) Novel Munc13-4 mutations in children and young adult patients with haemophagocytic lymphohistiocytosis.
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Rudd E et al. (2008) Spectrum, and clinical and functional implications of UNC13D mutations in familial haemophagocytic lymphohistiocytosis.
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