Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie (PFIT) ist eine autosomal rezessive Erkankung die durch Mutationen im WDR1-Gen ausgelöst wird.
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Adler HJ et al. (1999) A gene upregulated in the acoustically damaged chick basilar papilla encodes a novel WD40 repeat protein. 
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Kile BT et al. (2007) Mutations in the cofilin partner Aip1/Wdr1 cause autoinflammatory disease and macrothrombocytopenia.
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Standing AS et al. (2017) Autoinflammatory periodic fever, immunodeficiency, and thrombocytopenia (PFIT) caused by mutation in actin-regulatory gene WDR1.
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