Hereditäre Thrombozytenerkrankungen

Hereditäre Thrombozytenerkrankungen umfassen Erkrankungen der Thrombozyten, die sich durch eine gestörte Funktion oder Morphologie bemerkbar machen.

Gliederung

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
	Aplastische Anämie
	Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5
	Erbliche Blutungsübel
	Familiäre Erythrozytose 2
	Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
	H-Syndrom
	Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
		Alloimmun Thrombozytopenie
			ITGA2B
			ITGB3
		Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
			WDR1
		Bernard-Soulier-Syndrom
			GP1BA
			GP1BB
			GP9
		Glanzmann Thrombasthenie
			ITGA2B
			ITGB3
		Glycoprotein 1a-Mangel
			ITGA2
		IVIC-Syndrom
			SALL4
		MYH9 assoziierte Erkrankungen
			Epstein-Syndrom
				MYH9
			Fechtner-Syndrom
				MYH9
			MYH9
			Sebastian-Syndrom
				MYH9
		Mediterrane Makrothrombozytopenie
			ABCG5
			ABCG8
		TAR-Syndrom
			RBM8A
		Thrombozythämie 3
			JAK2
		Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9
			ITGA2
		Wiskott-Aldrich-Syndrom
			WAS
	Hereditäre maligne Bluterkrankungen
	Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
	MIRAGE-Syndrom
	Ovalozytose
	Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
	Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
	Störungen des Cobalaminstoffwechsels
	Vaskulitis durch ADA2-Mangel
	Venöse thromboembolische Erkrankungen

Referenzen:

1.	None (2005) Qualitative disorders of platelets and megakaryocytes.

2.	Nurden P et al. (2008) Congenital disorders associated with platelet dysfunctions.

3.	OMIM.ORG article Omim 273800

Update: 23. Juni 2025

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