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Autosomal dominanter Protein S-Mangel

Der autosomal dominante Protein S-Mangel wird durch Mutationen im PROS1-Gen hervorgerufen. Im Unterschied zur rezessiven Form liegt hier eine so schwerwiegende Mutation vor, so dass ein einzelnes mutiertes Allel eine Thrombophilie auslösen kann.

Einteilung

Klinisch chemisch werden drei Typen des Protein S-Mangels unterschieden: Typ 1: Es liegt sowohl eine Mangel an nachweisbarem Protein und seiner Aktivität vor. Typ 2: Während die Proteinkonzentration normal ist, zeigt die Aktivität des reifen Proteins eine deutliche Verminderung. Typ 3: Hier zeigt das Protein zwar eine normale Gesamtkonzentation und auch eine normale Aktivität des reifen Proteins, aber die Konzentration des freien Proteins ist deutlich vermindert woraus eine deutliche verminderte Aktivität im Plasma resultiert. Gelegentlich kann auch bei einem Patienten eine Kombination des Typ 3 mit 1 oder 2 vorliegen. Die Kombination 1/3 ist häufiger.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Diagnosestellung

Bei der Plasmabestimmung sollte man beachten, dass diese Protein Vitamin K-abhängig gebildet wird, also eine längere MArcumar-Pause vor der Abnahme erforderlich ist.

Gliederung

Venöse thromboembolische Erkrankungen
Autosomal dominanter Protein C-Mangel
Autosomal dominanter Protein S-Mangel
PROS1
Autosomal rezessiver Protein C-Mangel
Autosomal rezessiver Protein S-Mangel
F2
F5
Faktor XII-Mangel
HABP2
Hyperhomozysteinämie bedingte Thrombose
Hypoplasminogenemie
MTHFR
PAI-Transkriptionsmodulator
Protein Z-Mangel
SERPINC1
THBD
Thrombophilie durch Heparin-Kofaktor 2-Mangel
VKORC1

Referenzen:

1.

Makris M et al. (2000) Genetic analysis, phenotypic diagnosis, and risk of venous thrombosis in families with inherited deficiencies of protein S.

external link
2.

D'Angelo A et al. (1993) Brief report: autoimmune protein S deficiency in a boy with severe thromboembolic disease.

external link
3.

Malnick SD et al. (1993) Autoimmune protein S deficiency.

external link
4.

Köller H et al. (1994) Deficiency of both protein C and protein S in a family with ischemic strokes in young adults.

external link
5.

Zöller B et al. (1995) Evaluation of the relationship between protein S and C4b-binding protein isoforms in hereditary protein S deficiency demonstrating type I and type III deficiencies to be phenotypic variants of the same genetic disease.

external link
6.

Formstone CJ et al. (1995) Detection and characterization of seven novel protein S (PROS) gene lesions: evaluation of reverse transcript-polymerase chain reaction as a mutation screening strategy.

external link
7.

Comp PC et al. (1984) Recurrent venous thromboembolism in patients with a partial deficiency of protein S.

external link
8.

Schwarz HP et al. (1984) Plasma protein S deficiency in familial thrombotic disease.

external link
9.

Engesser L et al. (1987) Hereditary protein S deficiency: clinical manifestations.

external link
10.

Sas G et al. (1985) A protein S deficient family with portal vein thrombosis.

external link
11.

Chafa O et al. (1989) A new case of 'type II' inherited protein S deficiency.

external link
12.

Sacco RL et al. (1989) Free protein S deficiency: a possible association with cerebrovascular occlusion.

external link
13.

Mannucci PM et al. (1989) Familial dysfunction of protein S.

external link
14.

Allaart CF et al. (1990) Hereditary protein S deficiency in young adults with arterial occlusive disease.

external link
15.

Girolami A et al. (1990) Heterozygous protein-S deficiency: a study of a large kindred.

external link
16.

Golub BM et al. (1990) Protein S deficiency associated with central retinal artery occlusion.

external link
17.

Pan EY et al. (1990) Bone mineral density and its association with inherited protein S deficiency.

external link
18.

Leung TW et al. (2010) Genetic predisposition of white matter infarction with protein S deficiency and R355C mutation.

external link
19.

Pintao MC et al. (2009) Gross deletions/duplications in PROS1 are relatively common in point mutation-negative hereditary protein S deficiency.

external link
20.

Clark DA et al. (1991) Mesenteric vein thrombosis associated with a familial deficiency of free protein S.

external link
21.

Maillard C et al. (1992) Protein-S, a vitamin K-dependent protein, is a bone matrix component synthesized and secreted by osteoblasts.

external link
22.

Phillips WG et al. (1992) Purpura fulminans due to protein S deficiency following chickenpox.

external link
23.

Espinosa-Parrilla Y et al. (1999) Protein S gene analysis reveals the presence of a cosegregating mutation in most pedigrees with type I but not type III PS deficiency.

external link
24.

OMIM.ORG article

Omim 612336 external link
Update: 14. August 2020
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