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Erbliche Blutungsübel

Erbliche Erkrankungen mit einer erhöhten Blutungsneigung, die auf Störungen der Gerinnungsfaktoren zurückzuführen sind, wurden in dieser Gruppe zusammengefasst.

Gliederung

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Aplastische Anämie
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5
Erbliche Blutungsübel
Afibrinogenämie
FGA
FGB
FGG
Dysfibrinogenemie
FGA
FGB
FGG
Faktor XII-Mangel
F12
Faktor XIII A-Mangel
F13A1
Faktor XIII B-Mangel
F13B
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel
SERPINE1
Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels
Coumarin-Resistenz
CYP2A6
CYP2C9
CYP4F2
VKORC1
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 1
GGCX
Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 2
VKORC1
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Erkrankung mit komplexem Gerinnungsfaktorenmangel
GGCX
Familiäre Erythrozytose 2
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
H-Syndrom
Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
MIRAGE-Syndrom
Ovalozytose
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Venöse thromboembolische Erkrankungen

Referenzen:

1.

Basi DL et al. (1999) Bleeding and coagulation problems in the dental patient. Hereditary disease and medication-induced risks.

external link
2.

Baker WF et al. (1999) Treatment of hereditary and acquired thrombophilic disorders.

external link
3.

Nitu-Whalley IC et al. (1999) Acquired von Willebrand syndrome--report of 10 cases and review of the literature.

external link
4.

Santagostino E et al. (2000) Guidelines on replacement therapy for haemophilia and inherited coagulation disorders in Italy.

external link
5.

None (2000) Coagulation and bleeding disorders: review and update.

external link
6.

None (2001) Vascular thrombohemorrhagic disorders: hereditary and acquired.

external link
7.

None (2004) Inherited bleeding disorders: disorders of platelet adhesion and aggregation.

external link
8.

Roberts HR et al. (2004) Current concepts of hemostasis: implications for therapy.

external link
9.

None (2005) von Willebrand disease in the developing world.

external link
10.

Peyvandi F et al. (2006) Genetic diagnosis of haemophilia and other inherited bleeding disorders.

external link
11.

Asselta R et al. (2006) The molecular basis of quantitative fibrinogen disorders.

external link
12.

Dargaud Y et al. (2007) Haemophilia therapies.

external link
13.

Franchini M et al. (2007) Prophylaxis in von Willebrand disease.

external link
14.

Hill M et al. (2008) Diagnosis, clinical features and molecular assessment of the dysfibrinogenaemias.

external link
15.

None (2009) Role of antithrombin concentrate in treatment of hereditary antithrombin deficiency. An update.

external link
16.

None (1996) Disorders of platelet function.

external link
Update: 14. August 2020
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