Anionenaustauscher 1
Das ausgereifte Membranproteine befindet sich in Erythrozyten und auf der luminalen Seite der distaler Tubulustzellen. Bei Funktionsstörungen können Ovalozytose und distale renale tubuläre Azidose resultieren.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Bruce LJ et al. (2004) Altered structure and anion transport properties of band 3 (AE1, SLC4A1) in human red cells lacking glycophorin A.
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2. |
Shayakul C et al. (2004) Characterization of a highly polymorphic marker adjacent to the SLC4A1 gene and of kidney immunostaining in a family with distal renal tubular acidosis.
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3. |
OMIM.ORG article
Omim 109270
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4. |
Orphanet article
Orphanet ID 119669
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5. |
NCBI article
NCBI 6521
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6. |
Wikipedia Artikel
Wikipedia DE (Anionen-Austauscher_1)
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Update: 14. August 2020