MIRAGE-Syndrom

MIRAGE (das englische Acronym von Myelodysplasia-infection-restriction of growth-adrenal hypoplasia-genital anomalies-enteropathy) ist eine autosoaml dominante Erkrankung die durch Mutationen des SAMD9-Gens hervorgerufen wird.Die Erkrankung ist charakterisiert durch Myelodysplasie, Infektionen, Wachstumsbeschränkung, Nebennierenhypoplasie, Genitalanomalien und Enteropathie.

Gliederung

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
	Aplastische Anämie
	Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5
	Erbliche Blutungsübel
	Familiäre Erythrozytose 2
	Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
	H-Syndrom
	Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
	Hereditäre maligne Bluterkrankungen
	Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
	MIRAGE-Syndrom
		SAMD9
	Ovalozytose
	Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
	Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
	Störungen des Cobalaminstoffwechsels
	Vaskulitis durch ADA2-Mangel
	Venöse thromboembolische Erkrankungen

Referenzen:

1.	Narumi S et al. (2016) SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7.