Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Factor 13B-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, welche durch Mutationen des F13B-Gens ausgelöst wird. Charakterisiert ist die Erkrankung biochemisch durch niedrige Plasmaspiegel oder nicht aktivem Faktor XIII und klinisch durch eine Blutungsneigung oder verzögerte Wundheilung.
Erbliche Blutungsübel
|
||||
|
Afibrinogenämie
|
|||
|
|
Dysfibrinogenemie
|
|||
|
|
Faktor XII-Mangel
|
|||
|
|
Faktor XIII A-Mangel
|
|||
|
Faktor XIII B-Mangel
|
|||
|
|
F13B
|
||
|
|
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Mangel
|
|||
|
|
Störungen des Vitamin K-Stoffwechsels
|
|||
|
|
|
|
|
| 1. |
Koseki S et al. (2001) Truncated mutant B subunit for factor XIII causes its deficiency due to impaired intracellular transportation. 
|
| 2. |
Saito M et al. (1990) A familial factor XIII subunit B deficiency.
|
| 3. |
Hashiguchi T et al. (1993) Two genetic defects in a patient with complete deficiency of the b-subunit for coagulation factor XIII.
|
| 4. |
Kangsadalampai S et al. (1999) Identification and characterization of two missense mutations causing factor XIIIA deficiency.
|
| 5. |
Ichinose A et al. (2000) Molecular and genetic mechanisms of factor XIII A subunit deficiency.
|
| 6. |
Ichinose A et al. (1996) The normal and abnormal genes of the a and b subunits in coagulation factor XIII.
|
| 7. |
OMIM.ORG article Omim 613235
|
 |
Copyright © 2005-2025 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |