Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Plasminogen-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im PLG-Gen ausgelöst wird. Sie ist charakterisiert durch das Fehlen under die Dysfunktion des Plasminogens im Plasma. Da das Plasmin vor allem für die Auflösung von Fibrin-Thromben verantwortlich ist resultiert eine Thrombophilie. Beim Typ 1 liegt zusätzlich eine Wundheilungsstörung vor.
Wir unterscheiden Typ 1 Mutationen bei denen das Protein völlig im Plasma fehlt und mit Antikörperbasierten tests nicht nachgewiesen werden kann und Typ 2 bei dem das Antigen im Plasma zwar vorhanden ist aber die Funktion nicht nachweisbar. Beim Typ 2 ist die Wundheilung nicht beeinträchtigt.
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Shigekiyo T et al. (1992) Type I congenital plasminogen deficiency is not a risk factor for thrombosis. 
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Mingers AM et al. (1997) Homozygous type I plasminogen deficiency.
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Ramsey DT et al. () Ligneous conjunctivitis in four Doberman pinschers.
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Nüssgens Z et al. (1993) Ligneous conjunctivitis. Ten years follow-up.
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Marcus DM et al. (1990) Ligneous conjunctivitis with ear involvement.
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Tefs K et al. (2006) Molecular and clinical spectrum of type I plasminogen deficiency: A series of 50 patients.
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Schuster V et al. () Ligneous conjunctivitis.
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Schuster V et al. (1999) Compound-heterozygous mutations in the plasminogen gene predispose to the development of ligneous conjunctivitis.
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Schott D et al. (1998) Therapy with a purified plasminogen concentrate in an infant with ligneous conjunctivitis and homozygous plasminogen deficiency.
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Kao WW et al. (1998) Healing of corneal epithelial defects in plasminogen- and fibrinogen-deficient mice.
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Drew AF et al. (1998) Ligneous conjunctivitis in plasminogen-deficient mice.
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Schuster V et al. (1997) Homozygous mutations in the plasminogen gene of two unrelated girls with ligneous conjunctivitis.
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Tait RC et al. (1996) Isolated familial plasminogen deficiency may not be a risk factor for thrombosis.
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Bateman JB et al. () Ligneous conjunctivitis: an autosomal recessive disorder.
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Dolan G et al. (1988) Thrombovascular disease and familial plasminogen deficiency: a report of three kindreds.
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None (1990) Ligneous conjunctivitis: an ophthalmic disease with potentially fatal tracheobronchial obstruction. Laryngeal and tracheobronchial features.
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Aoki N et al. (1978) Abnormal plasminogen. A hereditary molecular abnormality found in a patient with recurrent thrombosis.
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OMIM.ORG article Omim 217090
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Orphanet article Orphanet ID 722
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