Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Von diesem HABP2-Gen wird eine Protease kodiert, welche Prourokinase aktiviert. Ein nicht seltener Polymorphismus ist mit dem Auftreten von Karotisstenosen und venösen Thromboembolien assoziiert. Mutationen sollen auch für das autosomal dominanten nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 5 verantwortlich sein.
Das HABP2-Gen erstreckt sich über 36,5kb auf dem Chromosom 10 (10q25-q26). Es sind drei verschiedene Spleißvarianten bekannt. Die größte von ihnen besteht aus 13 Exons.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Kannemeier C et al. (2001) Factor VII and single-chain plasminogen activator-activating protease: activation and autoactivation of the proenzyme. 
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| 2. |
None (2003) Factor VII-activating protease: coagulation, fibrinolysis, and atherothrombosis?
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| 3. |
Willeit J et al. (2003) Marburg I polymorphism of factor VII--activating protease: a prominent risk predictor of carotid stenosis.
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| 4. |
Hoppe B et al. (2005) Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease is associated with idiopathic venous thromboembolism.
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| 5. |
Nakazawa F et al. (2005) Extracellular RNA is a natural cofactor for the (auto-)activation of Factor VII-activating protease (FSAP).
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| 6. |
van Minkelen R et al. (2005) The Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease is not associated with venous thrombosis.
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| 7. |
Altincicek B et al. (2006) A positively charged cluster in the epidermal growth factor-like domain of Factor VII-activating protease (FSAP) is essential for polyanion binding.
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| 8. |
Franchi F et al. (2006) Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease and risk of venous thromboembolism.
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| 9. |
Orphanet article Orphanet ID 437465
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| 10. |
NCBI article NCBI 3026
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| 11. |
OMIM.ORG article Omim 603924
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