Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das LMBRD1-Gen kodiert ein mitochondriales Protein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Rutsch F et al. (2009) Identification of a putative lysosomal cobalamin exporter altered in the cblF defect of vitamin B12 metabolism. 
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| 2. |
Wang YH et al. (2005) Novel nuclear export signal-interacting protein, NESI, critical for the assembly of hepatitis delta virus.
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| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 173562
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| 4. |
NCBI article NCBI 55788
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 612625
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