Epstein-Syndrom

Die gemeinsame Ursache der verschiedenen autosomal dominanten Erkrankungen ist eine veränderte Myosinkette, die ein wichtiger Bestandteil des Cyto-Skeletts ist. Vom Typ der Mutation abhängig sind die verschiedenen möglichen Organmanifestationen, die von einer hereditären Nephropathie, die dem Alport-Syndrom sehr ähnlich ist, über Innenohrschwerhörigkeit bis zu verschiedenen hämatologischen Veränderungen reichen. Zu letzteren gehören Leukozyteneinschlüsse und Makrothrombozytopenie.

Gliederung

MYH9 assoziierte Erkrankungen
	Epstein-Syndrom
		MYH9
	Fechtner-Syndrom
	MYH9
	Sebastian-Syndrom

Referenzen:

1.	Heath KE et al. (2001) Nonmuscle myosin heavy chain IIA mutations define a spectrum of autosomal dominant macrothrombocytopenias: May-Hegglin anomaly and Fechtner, Sebastian, Epstein, and Alport-like syndromes.

2.	Seri M et al. (2002) Epstein syndrome: another renal disorder with mutations in the nonmuscle myosin heavy chain 9 gene.

3.	OMIM.ORG article Omim 153650

4.	Orphanet article Orphanet ID 1019

5.	Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Epstein-Syndrom)