Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die autosomal rezessive lymphoproliferative Erkrankung aufgrund ITK-Mangel ist zusätzlich durch einen kombinierten Immundefekt charakterisiert.
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Huck K et al. (2009) Girls homozygous for an IL-2-inducible T cell kinase mutation that leads to protein deficiency develop fatal EBV-associated lymphoproliferation. 
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Stepensky P et al. (2011) IL-2-inducible T-cell kinase deficiency: clinical presentation and therapeutic approach.
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Linka RM et al. (2012) Loss-of-function mutations within the IL-2 inducible kinase ITK in patients with EBV-associated lymphoproliferative diseases.
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