Die autosomal rezessive lymphoproliferative Erkrankung aufgrund ITK-Mangel ist zusätzlich durch einen kombinierten Immundefekt charakterisiert.
1. |
Huck K et al. (2009) Girls homozygous for an IL-2-inducible T cell kinase mutation that leads to protein deficiency develop fatal EBV-associated lymphoproliferation. |
2. |
Stepensky P et al. (2011) IL-2-inducible T-cell kinase deficiency: clinical presentation and therapeutic approach. |
3. |
Linka RM et al. (2012) Loss-of-function mutations within the IL-2 inducible kinase ITK in patients with EBV-associated lymphoproliferative diseases. |