Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose

Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im TRNT1-Gen hervorgerufen wird. Neben der Netzhaut-Dystrophie ist diese Form durch eine erythrozytäre Mikrozytose gekennzeichnet. Es besteht ein fließender Übergang zu dem durch Mutationen im selben Gen verursachten SFID-Syndrom.

Gliederung

Retinitis pigmentosa
	Retinitis pigmentosa 17
	Retinitis pigmentosa 23
	Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
		TRNT1

Referenzen:

1.	DeLuca AP et. al. (2016) Hypomorphic mutations in TRNT1 cause retinitis pigmentosa with erythrocytic microcytosis.