Nephrocalcinose

Die Krankheitsgruppe ist durch Ablagerung calciumhaltiger Hartsubstanzen in der Niere und eine rezidivierende Nierensteinbildung gekennzeichnet.

Gliederung

Hereditäre Urolithiasis
	Cystinurie
	Dicarboxyl-Aminoazidurie
	Dihydroxyadenin-Urolithiasis
	Nephrocalcinose
		Bartter-Syndrom
			Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
				SLC12A1
			Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
				KCNJ1
			Hypercalciurische Hypocalciämie 1
				CASR
			Hypercalciurische Hypocalciämie 2
				GNA11
			Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
				BSND
				CLCNKA
				CLCNKB
			Klassisches Bartter-Syndrom
				CLCNKB
			Transientes antenatales Bartter-Syndrom
				MAGED2
		Hereditäre Rachitis
			Hypophosphatasie
				Adulte Hypophosphatasie
					ALPL
				Infantile Hypophosphatasie
					ALPL
				Kindliche Hypophosphatasie
					ALPL
				Odontohypophosphatasie
					ALPL
			Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
				FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
					Autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
						FGF23
					Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
						DMP1
					Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
						ENPP1
					X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
						PHEX
				Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
					KL
				Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
					Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
						SLC34A1
					X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis
						CLCN5
						OCRL
				Osteoglophone Dysplasie
					FGFR1
				Raine-Syndrome
					FAM20C
				Störungen der renalen Phosphattransporter
					Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
						SLC34A1
					Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
						SLC9A3R1
					Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
						SLC34A3
					Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
						SLC20A2
				X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
					PHEX
			Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A
				VDR
			Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
				RXRA
			Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1A
				CYP27B1
			Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B
				CYP2R1
		Hyperoxalurie
			Hyperoxalurie vom Typ 1
				AGXT
			Hyperoxalurie vom Typ 2
				GRHPR
			Hyperoxalurie vom Typ 3
				HOGA1
		Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
			CLDN16
		Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
			CLDN19
		Infantile Hypercalciämie
			CYP24A1
		Lowe-Syndrom
			OCRL
		Morbus Dent
			CLCN5
			OCRL
		Renale tubuläre Azidose
			Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
				SLC4A1
			Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
				ATP6V0A4
			Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
				ATP6V1B1
			Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
				CA2
			Proximale renale tubuläre Azidose
				SLC4A4
			Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
				ARC-Syndrom 1
					VPS33B
				ARC-Syndrom 2
					VIPAS39
		Williams-Beuren-Syndrome
			ELN
	Nephrolithiasis-Diarrhoe-Syndrom
	Prädisposition zur Urolithiasis
	Uratnephropathie

Referenzen:

1.	Moochhala SH et al. (2008) Renal calcium stones: insights from the control of bone mineralization.

2.	Stechman MJ et al. (2009) Genetic causes of hypercalciuric nephrolithiasis.

3.	Vervaet BA et al. (2009) Nephrocalcinosis: new insights into mechanisms and consequences.

4.	Orphanet article Orphanet ID 1031

5.	Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Nephrokalzinose)

Update: 23. Juni 2025

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