4-Hydroxy-2-Oxoglutarate Aldolase 1
Mutationen des HOGA1-Gens führen zur autosomal rezessiven Erkrankung der Hyperoxalurie vom Typ 3.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Belostotsky R et al. (2010) Mutations in DHDPSL are responsible for primary hyperoxaluria type III.
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2. |
Orphanet article
Orphanet ID 242313
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3. |
NCBI article
NCBI 112817
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 613597
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Update: 14. August 2020