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Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus

Die hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus wird durch Mutationen am Klotho-Locus ausgelöst die zu einer massiven Aktivitätsvermehrung führen.

Symptome

Hypophosphatämie
Die Hypophosphatämie tritt bei aktivierenden Klotho-Mutationen infolge einer vermehrten renalen Phosphat-Ausscheidung auf.
Hyperphosphaturie
Die Hyperphosphaturie bei aktivierenden Klotho-Mutationen ist Folge einer Verminderung der Phosphattransporter in der Niere.
Hypercalciämie
Die Hypercalciämie bei aktivierenden Klotho-Mutationen ist sicher sekundäre Folge des gestörten Phosphat-, PTH- und Vitamin D-Stoffwechsels.
Hyperparathyreoidismus
Ein Hyperparathyreoidismus scheint typisch für aktivierende Klotho-Mutationen
Vitamin D-Hypovitaminose
Der Calcitriolmangel beruht auf vermindertes Synthese und verstärktem Abbau.

Gliederung

Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
KL
Hypophosphatämische Rachitis vom Fanconi-Typ
Osteoglophone Dysplasie
Raine-Syndrome
Störungen der renalen Phosphattransporter
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis

Referenzen:

1.

Kurosu H et al. (2005) Suppression of aging in mice by the hormone Klotho.

external link
2.

Brownstein CA et al. (2008) A translocation causing increased alpha-klotho level results in hypophosphatemic rickets and hyperparathyroidism.

external link
3.

Liu H et al. (2007) Augmented Wnt signaling in a mammalian model of accelerated aging.

external link
4.

Imura A et al. (2007) alpha-Klotho as a regulator of calcium homeostasis.

external link
5.

Haruna Y et al. (2007) Amelioration of progressive renal injury by genetic manipulation of Klotho gene.

external link
6.

Chang Q et al. (2005) The beta-glucuronidase klotho hydrolyzes and activates the TRPV5 channel.

external link
7.

Bektas A et al. (2004) Klotho gene variation and expression in 20 inbred mouse strains.

external link
8.

Arking DE et al. (2003) KLOTHO allele status and the risk of early-onset occult coronary artery disease.

external link
9.

Manya H et al. (2002) Klotho protein deficiency leads to overactivation of mu-calpain.

external link
10.

Fukino K et al. (2002) Regulation of angiogenesis by the aging suppressor gene klotho.

external link
11.

Arking DE et al. (2002) Association of human aging with a functional variant of klotho.

external link
12.

Koh N et al. (2001) Severely reduced production of klotho in human chronic renal failure kidney.

external link
13.

Mori K et al. (2000) Disruption of klotho gene causes an abnormal energy homeostasis in mice.

external link
14.

Saito Y et al. (2000) In vivo klotho gene delivery protects against endothelial dysfunction in multiple risk factor syndrome.

external link
15.

Matsumura Y et al. (1998) Identification of the human klotho gene and its two transcripts encoding membrane and secreted klotho protein.

external link
16.

Kuro-o M et al. (1997) Mutation of the mouse klotho gene leads to a syndrome resembling ageing.

external link
17.

Ichikawa S et al. (2007) A homozygous missense mutation in human KLOTHO causes severe tumoral calcinosis.

external link
18.

Chen CD et al. (2007) Insulin stimulates the cleavage and release of the extracellular domain of Klotho by ADAM10 and ADAM17.

external link
19.

Urakawa I et al. (2006) Klotho converts canonical FGF receptor into a specific receptor for FGF23.

external link
20.

OMIM.ORG article

Omim 604824 external link
Update: 14. August 2020
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