Bartter-Syndrom

Unter dem Begriff Bartter-Syndrom werden mit einer Hypokaliämie einhergehende Salzverlust Tubulopathien zusammengefasst. Die Vererbung ist autosomal rezessiv.

Geschichtliches

1968 beschrieb Bartter ein neues Syndrom, welches durch eine Hyperplasie des juxtamedullären Apperates, Hypokaliäme und Hyperaldosteronismus gekennzeichnet war. Seine Beschreibung passt am ehesten zum klassischen Bartter-Syndrom, wenngleich manche Autoren glauben, dass seine beiden Patienten eher an einem Gitelman-Syndrom litten.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Klinischer Befund

Charakteristisch für alle Formen des Bartter-Syndroms sind Hypokaliämie, metabolische Alkalose, kompensatorisch erhöhte Renin und Aldosteronspiegel, normaler Blutdruck und Hyperkaliurie. Auch die Chloridauscheidung ist vermehrt allerdings nur messbar in Relation zum Plasmaspiegel.

Pathogenese

Die Salz- und Wasserverluste entstehen durch eine Funktionsstörung von Ionentransportern im dicken aufsteigenden Teil der Henle-Schleife. Die Symptome sind ähnlich der Wirkung von Schleifendiuretika wie Furosemid.

Symptome

Alkalose
	Die metabolische Alkalose ist beim Bartter-Syndrom mit einer Hypokaliämie und einer Hypochlorämie vergesellschaftet.
Hypochlorämie
	Die Hypochlorämie ist beim Bartter-Syndrom mit einer metabolischen Alkalose und einer Hypokaliämie vergesellschaftet.
Hypokaliämie
	Die Hypokaliämie ist beim Bartter-Syndrom mit einer metabolischen Alkalose und einer Hypochlorämie vergesellschaftet.
Polyurie
	Die Polyurie beim Bartter-Syndrom ist selten so stark ausgeprägt wie bei einem Diabetes insipidus. Zudem liegt die Osmolatlität meist über 300 mosmol/kg und die täglich ausgeschiedene Gesamtosmolalität ist stark erhöht (über 600-900 mosmol/d).
Hypercalciurie
	Die Hypercalciurie führt im Unterschied zum antenatalen beim klassischen Bartter-Syndrom nicht zur einer Nephrocalcinose. Weiterhin sind die renalen Salz- und Wasserverluste mit Hypokaliämie und metabolischer Alkalose für die Diagnose ausschlaggebend.

Gliederung

Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
	Bartter-Syndrom
		Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
			SLC12A1
		Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
			KCNJ1
		Hypercalciurische Hypocalciämie 1
			CASR
		Hypercalciurische Hypocalciämie 2
			GNA11
		Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
			BSND
			CLCNKA
			CLCNKB
		Klassisches Bartter-Syndrom
			CLCNKB
		Transientes antenatales Bartter-Syndrom
			MAGED2
	EAST-Syndrom
	Gitelman-Syndrom
	Hypomagnesiämie

Referenzen:

1.	Fujiwara TM et al. (2005) Molecular biology of hereditary diabetes insipidus.

2.	Peters M et al. () Hereditary Hypokalemic Salt-losing Tubular Disorders.

3.	BARTTER FC et al. (1962) Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome.

4.	Bichet DG et al. (2004) Reabsorption of sodium chloride--lessons from the chloride channels.

5.	OMIM.ORG article Omim 607364

6.	Orphanet article Orphanet ID 112

7.	Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Bartter-Syndrom)