Kindliche Hypophosphatasie

Die kindliche Hypophosphatasie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des ALPL-Gens hervorgerufen wird. Das klinische Bild umfasst verschiedene Störungen der Knochenbildung und des -wachstums. Sekundäre führt dies zu verzögertem Laufenlernen und diffusen Knochenschmerzen. Bei den Zähnen zeigt sich ein ausgeprägter Kariesbefall und ein frühzeitiger Verlust der Milchzähne.

Management

Zur Therapie steht das Strensiq® (asfotase alfa) zur Verfügung.

Gliederung

Hypophosphatasie
	Adulte Hypophosphatasie
	Infantile Hypophosphatasie
	Kindliche Hypophosphatasie
		ALPL
	Odontohypophosphatasie

Referenzen:

1.	Henthorn PS et al. (1992) Different missense mutations at the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene locus in autosomal recessively inherited forms of mild and severe hypophosphatasia.

2.	Hu JC et al. (2000) Characterization of a family with dominant hypophosphatasia.

3.	Lia-Baldini AS et al. (2001) A molecular approach to dominance in hypophosphatasia.

4.	Zurutuza L et al. (1999) Correlations of genotype and phenotype in hypophosphatasia.

5.	None (1957) Hypophosphatasia.

6.	OMIM.ORG article Omim 241510