Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die autosomal rezessive distale renale tubuläre Azidose wird durch Mutationen im ATP6V0A4-Gen hervorgerufen. Diese Form ist nicht typischerweise mit einer Schwerhörigkeit verbunden, wenngleich eine solche diese Erkrankung nicht völlig ausschließt.
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Stover EH et al. (2002) Novel ATP6V1B1 and ATP6V0A4 mutations in autosomal recessive distal renal tubular acidosis with new evidence for hearing loss. 
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Karet FE et al. (1998) Mutations in the chloride-bicarbonate exchanger gene AE1 cause autosomal dominant but not autosomal recessive distal renal tubular acidosis.
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Karet FE et al. (1999) Localization of a gene for autosomal recessive distal renal tubular acidosis with normal hearing (rdRTA2) to 7q33-34.
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Smith AN et al. (2000) Mutations in ATP6N1B, encoding a new kidney vacuolar proton pump 116-kD subunit, cause recessive distal renal tubular acidosis with preserved hearing.
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None (1964) SOME OBSERVATIONS OF RENAL TUBULAR ACIDOSIS--A FAMILY STUDY.
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OMIM.ORG article Omim 602722
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