Unter der genetischen Prädisosition zur Urolihiasis sind Gene gelistet, in denen Variationen die Nierensteinbildung zu begünstigen scheinen. Diese Nierensteine können Uratsteine (ZNF365) oder gewöhnliche Calciumoxalatsteine (CASR, TRPV5, ALPL). Einige dieser gene sind auch als krankheitsauslösend für verschiedene Erkrankungen des Calcium-Phosphat-Stoffwechsels bekannt. Die hier bezeichnete Nephrolithiasis-Disposition ist dabei unabhängig von dem Vorliegen einer genauer charakterisierten Stoffwechselerkrankung.
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Chang Q et al. (2005) The beta-glucuronidase klotho hydrolyzes and activates the TRPV5 channel. |
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Peng JB et al. (2001) Structural conservation of the genes encoding CaT1, CaT2, and related cation channels. |
3. |
Suzuki M et al. (2002) A single amino acid mutation results in a rapid inactivation of epithelial calcium channels. |
4. |
Hoenderop JG et al. (2003) Renal Ca2+ wasting, hyperabsorption, and reduced bone thickness in mice lacking TRPV5. |
5. |
van der Eerden BC et al. (2005) The epithelial Ca2+ channel TRPV5 is essential for proper osteoclastic bone resorption. |
6. |
Gianfrancesco F et al. (2003) Identification of a novel gene and a common variant associated with uric acid nephrolithiasis in a Sardinian genetic isolate. |
7. |
Ombra MN et al. (2001) Identification of a new candidate locus for uric acid nephrolithiasis. |
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OMIM.ORG article Omim 606679 |