Die Carboanhydrase 2 befindet sich um Lumen der renalen Tubuli, wo sie eine wichtige Funktion bei der Säuresekretion besitzt. Weiterhin ist das Enzym im Knochenumsatz beteiligt. Funktionsstörungen führen zu gemischter renaler tubulärer Azidose und Osteopetrose.
Die Aktivität der Carboanhydrase kann gemessen werden. Allerdings ist dieses Verfahren für unser heutiges Verständnis recht umständlich.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Die Interpretation eines fehlenden Mutationsnachweises sollte die Möglichkeit einer Phänokopie berücksichtigen. Ein ähnliches Krankheitsbild mit Osteopetrose und tubulärer Azidose kann zum Beispiel durch das gleichzeitige Auftreten von Mutationen in den Genen TCIRG1 und ATP6V1B1 auftreten.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
1. |
Borthwick KJ et al. (2003) A phenocopy of CAII deficiency: a novel genetic explanation for inherited infantile osteopetrosis with distal renal tubular acidosis. |
2. |
Lotan D et al. (2006) Clinical and molecular findings in a family with the carbonic anhydrase II deficiency syndrome. |
3. |
None (1960) A simplified micromethod for the determination of carbonic anhydrase and its inhibitors. |
4. |
Orphanet article Orphanet ID 119117 |
5. |
NCBI article NCBI 760 |
6. |
OMIM.ORG article Omim 611492 |